Trong số gần 50 bệnh da hiếm gặp trên thế giới, Bệnh viện Da liễu Trung ương Việt Nam phát hiện hơn 20 bệnh da hiếm gặp khác nhau như u xơ thần kinh, vảy cá, dày sừng, khô da sắc tố… Đây là bước tiến quan trọng, nhưng cũng đặt ra không ít thách thức trong công tác y tế, khi nhiều bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.
Thực trạng bệnh da hiếm gặp ở Việt Nam
Thông tin được TS.BS Vũ Thái Hà, Trưởng khoa Nghiên cứu và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương, công bố trong lễ kỷ niệm Ngày Quốc tế bệnh hiếm và ra mắt cuốn sách “Bệnh da hiếm gặp” bản tiếng Anh vào ngày 27/2.
Theo số liệu thống kê, Việt Nam có khoảng 6 triệu người mắc các bệnh hiếm, trong đó không ít người bị bệnh da liễu. Đây là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc cực thấp, cơ chế sinh bệnh phức tạp, dễ bị chẩn đoán nhầm và thường bị bỏ sót vì triệu chứng tương đồng với các bệnh da liễu thông thường.
TS Hà nhấn mạnh: “Bệnh da hiếm gặp không chỉ gây tổn thương thể chất mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Đặc biệt, do ít gặp nên không nhiều bác sĩ có đủ kinh nghiệm để nhận diện và xử lý đúng cách.”
4 nhóm bệnh da hiếm gặp và đặc điểm nhận diện
Bệnh da hiếm gặp được chia thành 4 nhóm chính, mỗi nhóm có đặc điểm và mức độ phức tạp khác nhau:
-
Nhóm bệnh do di truyền (60-80%)
- Đây là nhóm chiếm tỷ lệ cao nhất, thường xuất hiện từ nhỏ và kéo dài dai dẳng suốt đời.
- Gây ra các bệnh như vảy cá, dày sừng, u xơ thần kinh, khô da sắc tố…
- Việc điều trị rất khó khăn, chủ yếu kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.
-
Nhóm bệnh do nhiễm trùng
- Gây ra bởi vi khuẩn, virus, nấm hoặc ký sinh trùng.
- Ít gặp nhưng có thể tiến triển nặng nếu không được phát hiện sớm.
-
Nhóm bệnh liên quan đến rối loạn thần kinh, tâm thần
- Nhóm này thường bị bỏ qua do triệu chứng biểu hiện trên da nhưng nguyên nhân lại nằm ở hệ thần kinh hoặc tâm lý.
- Các bệnh điển hình gồm Morgellons (ảo giác có sinh vật bò dưới da), mồ hôi máu, hội chứng nhổ tóc, ăn tóc gây tắc ruột…
- Việc điều trị đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa chuyên khoa da liễu, thần kinh và tâm thần.
-
Nhóm bệnh không rõ nguyên nhân
- Đây là nhóm phức tạp nhất, chưa xác định được cơ chế bệnh sinh chính xác.
- Phác đồ điều trị chỉ dừng lại ở việc làm giảm triệu chứng, bệnh dễ tái phát và tiến triển thành mãn tính.
Thách thức trong chẩn đoán và điều trị
Hiện tại, Bệnh viện Da liễu Trung ương đang quản lý 130 bệnh nhân mắc bệnh da hiếm gặp. Điều đáng nói là gần như 100% bệnh nhân từng bị chẩn đoán nhầm ở các cơ sở y tế khác trước khi đến bệnh viện tuyến cuối.
TS Hà chia sẻ: “Các dấu hiệu ban đầu của bệnh da hiếm thường rất giống với bệnh da thông thường, khiến nhiều bác sĩ dễ chủ quan hoặc bỏ sót. Nhiều bệnh nhân phải lang thang qua nhiều nơi, tốn kém thời gian và chi phí mà bệnh vẫn không được chữa đúng cách.”
Bên cạnh đó, phần lớn các bệnh da hiếm gặp đều có yếu tố di truyền cao, chưa có thuốc đặc trị và chỉ có thể điều trị triệu chứng. Điều này khiến người bệnh phải sống chung với bệnh suốt đời, gây ảnh hưởng nặng nề đến cả thể chất lẫn tâm lý.
Bước tiến quan trọng trong nghiên cứu và đào tạo
Trước thực trạng đó, cuốn sách “Bệnh da hiếm gặp” của GS.TS Trần Hậu Khang, nguyên Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương, đã trở thành tài liệu quý giá cho các bác sĩ chuyên ngành da liễu. Sách đề cập chi tiết 48 bệnh da hiếm, giúp bác sĩ nâng cao khả năng chẩn đoán và xây dựng phác đồ điều trị chính xác hơn.
GS Khang là chuyên gia hàng đầu của Việt Nam và châu Á, cũng chính là người đầu tiên tìm ra bệnh mồ hôi máu — một bệnh cực hiếm với chỉ 3 ca mắc trên toàn quốc.
Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn đánh giá cao giá trị của cuốn sách, cho rằng đây là minh chứng rõ nét cho sự phát triển của y học Việt Nam trên bản đồ thế giới.
Hy vọng trong tương lai
Dù còn nhiều khó khăn, nhưng những nỗ lực của các bác sĩ và nhà khoa học tại Bệnh viện Da liễu Trung ương đã mở ra hy vọng mới cho người bệnh. Với sự tiến bộ của y học, đặc biệt là trong nghiên cứu di truyền, liệu pháp gen và tế bào gốc, tương lai không xa có thể xuất hiện các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho bệnh da hiếm gặp.
Sự ra đời của những tài liệu chuyên môn sâu, cùng với quá trình trao đổi kiến thức với các chuyên gia quốc tế, hứa hẹn sẽ giúp các bác sĩ Việt Nam dần làm chủ tình hình, từng bước khống chế các bệnh da liễu hiếm gặp, mang lại cuộc sống tốt đẹp hơn cho hàng triệu bệnh nhân trên cả nước.
🔔 Xem thêm các tin tức sự kiện nổi bật
🎭 Xem thêm các thông tin giải trí
🔗 Website tương tự
